非侵入性胎兒染色體檢驗 （NIPT）在現代產前檢測中成為準父母的重要選擇。在這種檢測中，僅需抽取少量母體血液，無需傳統的侵入式檢查如羊水穿刺，安全、準確又便利，更減少了可能對寶寶的風險。

NIPT能檢測多種常見染色體異常，如唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症等。透過早期檢測，準父母可以獲得寶寶關鍵的健康資訊，做出更明智的產前決策。這不僅有助於減少焦慮，還能讓家長們有更多時間準備迎接寶寶的生活。

值得一提的是，NIPT的準確性高，假陽性率低，因此被廣泛推薦。當面對新生命的期待時，瞭解NIPT的優勢和適用性，與醫療專業人士深入討論，將有助於讓準父母更好地為寶寶的健康打下基礎。

選擇NIPT，就是選擇一條更安心的產前檢測之路。關心寶寶健康，從現在開始重視產前檢測，讓愛與呵護伴隨在寶寶誕生的每一步。

產品規格

做NIPT就可以不用做羊膜穿刺嗎？

雖然NIPT的準確度很高，但它仍是一種「篩檢」，若篩檢結果異常，仍應進行羊膜穿刺進行確認診斷。 若要確認更複雜或細微的染色體異常[如檢測範圍外的染色體片段缺失、結構改變、轉位或鑲嵌等]，還是需要以羊水染色體核型或基因晶片分析進行檢查。

何時進行NIPT最合適？

懷孕滿10週後進行NIPT，檢測結果將更準確，避免早期寶寶DNA濃度不足的情況。 做NIPT和一般的唐氏症篩檢有何不同？

傳統唐氏症篩檢分兩階段：

第一孕期會驗媽媽血液中的兩項指標（PAPP-A 和 bhCG）並搭配超音波測量寶寶頸部透明帶的厚度，準確率大約85%。
第二孕期則檢測四項血液指標，準確率約83%。 而NIPT是直接分析寶寶DNA，準確率可達95%以上，因此是一種更精準的篩檢方式，已可逐漸取代傳統的唐氏症篩檢。

適用對象

• 懷孕10週以上孕婦
• 34歲以上高齡孕婦
• 對侵入性檢查擔憂之孕婦
• 超音波發現有異常
• 曾懷有染色體異常胎兒之孕婦

檢測流程

檢測處置

注意事項

NIPT受限於母血中只有少量的胎盤DNA，因此有以下的侷限性：

(1)NIPT無法偵測所有的染色體異常疾病，如檢測範圍外的微小片段缺失、染轉位、倒置、單親同源異常、鑲嵌型及多倍體異常等。因此，即使NIPT檢測結果未檢出異常，也不能完全排除寶寶患有染色體疾病之可能性。

(2)若孕婦本人為染色體非整倍體患者或寶寶為異卵雙胞胎、多胞胎、同期妊娠有萎縮卵或孕婦懷孕週數小於10週，這些情況皆會造成寶寶染色體訊號受到干擾，降低篩檢的準確性。

(3)極少數的情況下，孕婦血漿中寶寶DNA量過低，無法有效篩檢出寶寶異常，造成偽陰性的結果。

(4)孕前有輸血、移植、免疫治療、幹細胞移植等，會影響檢準確性。