非侵入性胎兒染色體檢驗 NIPT
非侵入性胎兒染色體檢驗 NIPT
非侵入性胎兒染色體檢驗 (NIPT)在現代產前檢測中成為準父母的重要選擇。在這種檢測中,僅需抽取少量母體血液,無需傳統的侵入式檢查如羊水穿刺,安全、準確又便利,更減少了可能對寶寶的風險。
NIPT能檢測多種常見染色體異常,如唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症等。透過早期檢測,準父母可以獲得寶寶關鍵的健康資訊,做出更明智的產前決策。這不僅有助於減少焦慮,還能讓家長們有更多時間準備迎接寶寶的生活。
值得一提的是,NIPT的準確性高,假陽性率低,因此被廣泛推薦。當面對新生命的期待時,瞭解NIPT的優勢和適用性,與醫療專業人士深入討論,將有助於讓準父母更好地為寶寶的健康打下基礎。
選擇NIPT,就是選擇一條更安心的產前檢測之路。關心寶寶健康,從現在開始重視產前檢測,讓愛與呵護伴隨在寶寶誕生的每一步。
產品規格

做NIPT就可以不用做羊膜穿刺嗎?
雖然NIPT的準確度很高,但它仍是一種「篩檢」,若篩檢結果異常,仍應進行羊膜穿刺進行確認診斷。 若要確認更複雜或細微的染色體異常[如檢測範圍外的染色體片段缺失、結構改變、轉位或鑲嵌等],還是需要以羊水染色體核型或基因晶片分析進行檢查。
何時進行NIPT最合適?
懷孕滿10週後進行NIPT,檢測結果將更準確,避免早期寶寶DNA濃度不足的情況。 做NIPT和一般的唐氏症篩檢有何不同?
傳統唐氏症篩檢分兩階段:
第一孕期會驗媽媽血液中的兩項指標(PAPP-A 和 bhCG)並搭配超音波測量寶寶頸部透明帶的厚度,準確率大約85%。
第二孕期則檢測四項血液指標,準確率約83%。 而NIPT是直接分析寶寶DNA,準確率可達95%以上,因此是一種更精準的篩檢方式,已可逐漸取代傳統的唐氏症篩檢。
適用對象
- 懷孕10週以上孕婦
- 34歲以上高齡孕婦
- 對侵入性檢查擔憂之孕婦
- 超音波發現有異常
- 曾懷有染色體異常胎兒之孕婦
檢測流程

檢測處置

注意事項
NIPT受限於母血中只有少量的胎盤DNA,因此有以下的侷限性:
(1)NIPT無法偵測所有的染色體異常疾病,如檢測範圍外的微小片段缺失、染轉位、倒置、單親同源異常、鑲嵌型及多倍體異常等。因此,即使NIPT檢測結果未檢出異常,也不能完全排除寶寶患有染色體疾病之可能性。
(2)若孕婦本人為染色體非整倍體患者或寶寶為異卵雙胞胎、多胞胎、同期妊娠有萎縮卵或孕婦懷孕週數小於10週,這些情況皆會造成寶寶染色體訊號受到干擾,降低篩檢的準確性。
(3)極少數的情況下,孕婦血漿中寶寶DNA量過低,無法有效篩檢出寶寶異常,造成偽陰性的結果。
(4)孕前有輸血、移植、免疫治療、幹細胞移植等,會影響檢準確性。