胎兒次世代基因檢測 NGS

守護寶寶的第一步

當初聞懷孕的驚喜過去，當爸媽最關心的，就是寶寶的健康。胎兒次世代基因分析能在懷孕期間，幫助您了解寶寶是否有單一基因異常，這類基因突變可能出現在任何家庭，與孕婦年齡無關。

隨著醫療技術進步，現在只要透過羊膜穿刺或絨毛採樣，除了常見的染色體與羊水晶片檢測外，還可以更進一步分析多種可能影響寶寶健康的基因變異。透過這項檢測，能幫助您提早獲得寶寶的資訊，讓您有更多時間了解、準備，並與醫師討論下一步該怎麼做。

✅ 精準篩檢：精心挑選容易發生變異突變的重要基因，採用次世代基因定序技術分析，提供最精準的檢測。
✅ 適合所有孕婦：不論是否有家族病史、年齡大小，寶寶在發育過程中都可能發生基因變異，因此所有孕媽咪都適合篩檢。
✅ 更多時間準備：提早了解寶寶的健康狀況，讓您能有更多時間與家人和醫師討論應對方案。

? 產前檢測：懷孕中任何孕婦皆可檢測，可使用羊膜穿刺或絨毛採樣檢體。
? 產後檢測：新生兒、幼童、青少年或成人，若醫師懷疑有罕見疾病，也可進行基因檢測。

該實驗嚴謹度高，約需21 個工作天。

有一些基因的突變類型沒辦法以定序⽅式檢出，例如基因⼤⽚段缺失、擴增、插入、倒轉等變異，組織鑲嵌型和其他未定序區域(如未轉譯區和內顯⼦區)的變異。
受限於檢體品質、檢驗技術、國際資料庫及分析⽅式之侷限性，仍可能導致極少數分析判讀誤差。
⽬前次世代定序分析仍屬實驗室⾃⾏開發檢驗技術(LDTs)性質，故分析結果僅供遺傳及醫療專業⼈員臨床參考，並且檢驗無異常發現不代表受檢者完全健康，必要時仍需進⾏其他檢查。
檢出有可能致病之變異點位時，如有必要將通知胎兒雙親進⾏諮詢及配合相關檢驗，以綜合判斷變異點位之臨床意義。