胎兒次世代基因檢測 NGS
胎兒次世代基因檢測 NGS
重點基因|遺傳疾病基因套組次世代定序檢驗|FGS
守護寶寶的第一步
當初聞懷孕的驚喜過去,當爸媽最關心的,就是寶寶的健康。胎兒次世代基因分析能在懷孕期間,幫助您了解寶寶是否有單一基因異常,這類基因突變可能出現在任何家庭,與孕婦年齡無關。
隨著醫療技術進步,現在只要透過羊膜穿刺或絨毛採樣,除了常見的染色體與羊水晶片檢測外,還可以更進一步分析多種可能影響寶寶健康的基因變異。透過這項檢測,能幫助您提早獲得寶寶的資訊,讓您有更多時間了解、準備,並與醫師討論下一步該怎麼做。
基因篩檢




為什麼選擇這項檢測?
✅ 精準篩檢:精心挑選容易發生變異突變的重要基因,採用次世代基因定序技術分析,提供最精準的檢測。✅ 適合所有孕婦:不論是否有家族病史、年齡大小,寶寶在發育過程中都可能發生基因變異,因此所有孕媽咪都適合篩檢。
✅ 更多時間準備:提早了解寶寶的健康狀況,讓您能有更多時間與家人和醫師討論應對方案。
誰適合這項檢測?
? 產前檢測:懷孕中任何孕婦皆可檢測,可使用羊膜穿刺或絨毛採樣檢體。? 產後檢測:新生兒、幼童、青少年或成人,若醫師懷疑有罕見疾病,也可進行基因檢測。
檢體種類?
- 噩前胎兒:10~15c.c.羊水或5-10毫克胎盤絨毛
- 贏後個案:3c.c.血液。
檢測疾病種類?
- 骨骼發育異常
軟骨發育不全症、成骨發育不全症 - 肌⾁神經異常
裘馨氏肌⾁失養症、蕾特氏症 - 外觀異常
努南氏症、CHARGE 症候群 - 感官異常
聽損、視網膜疾病 - 先天免疫缺損異常
遺傳性⾎管⽔腫 - 內分泌及代謝異常
龐⾙氏症、戊⼆酸⾎症、甲狀腺功能不⾜
檢測流程?
檢測前
- 檢驗前醫師諮詢/衛教
- 採集檢體
檢測中
- 進行檢驗分析/判讀及確認
檢測後
- 無異常發現,以簡訊通知後,寄出紙本報告
- 確認帶因者,以電話通知後,寄出紙本報告
- 疑似異常者,以電話通知後,回診醫師諮詢
檢測工作天數?
該實驗嚴謹度高,約需21 個工作天。

次世代定序侷限性
注意事項
- 有一些基因的突變類型沒辦法以定序⽅式檢出,例如基因⼤⽚段缺失、擴增、插入、倒轉等變異,組織鑲嵌型和其他未定序區域(如未轉譯區和內顯⼦區)的變異。
- 受限於檢體品質、檢驗技術、國際資料庫及分析⽅式之侷限性,仍可能導致極少數分析判讀誤差。
- ⽬前次世代定序分析仍屬實驗室⾃⾏開發檢驗技術(LDTs)性質,故分析結果僅供遺傳及醫療專業⼈員臨床參考,並且檢驗無異常發現不代表受檢者完全健康,必要時仍需進⾏其他檢查。
- 檢出有可能致病之變異點位時,如有必要將通知胎兒雙親進⾏諮詢及配合相關檢驗,以綜合判斷變異點位之臨床意義。